Slutten på tsarveldet Romanov
I 1918 under den russiske revolusjonen ble tsar Nikolas II og familien myrdet av bolsjevikene.
I 1991 ble det ved byen Ekaterinburg i Ural i Russland funnet rester etter 9 mennesker. Gill og medarbeidere kunne vise ved hjelp av DNA analyser at graven overveiende sannsynlig inneholdt rester av tsar Nikolai II, tsarina Alexandra og 3 av barna (Olga, Tatyana og Maria), en kongelig livlege og 3 tjenere. Bevisene ble presentert i tidsskriftet Nature Genetics (1994).
Datteren Anastasia og sønnen Alexei fant de ikke. Som markører ble det brukt 5 forskjellige korte tandem repeterte sekvenser fra kjerne DNA. To hypervariable områder i mitokondrie DNA (mt DNA) viste likhet mellom 3 av døtrene og tsarinanen. I tillegg ble samme sekvens funnet hos den nålevende Hertugen av Edinburg, prins Philip, som hadde avgitt blodprøve. Prins Philip er i slekt med tsarinaen (prinsesse Alexandra av Hessen-Darmstadt) på morssiden. Tsarinaen var datterdatter til dronning Victoria (se figuren nedenfor, som også kan brukes til å vise nedarvingen av hemofili). Tsar Nikolai hadde en annen sekvens som passet sammen med to slektninger som hadde en maternal linje tilknyttet Nikolai.
At Anastasia ikke ble funnet var med å opprettholde myten om at hun fremdeles levde, en myte som nå er lett å avkrefte.
Tsar (czar) er et slavisk ord for Cæsar.
Mitokondrie DNA nedarves maternalt via moren, og finnes i mange kopier per celle (opptil 1000). I biologisk materiale som hår uten hårsekker og beinrester er det derfor større sannsynlighet for å finne rester av mitokondrie DNA sammenlignet med kjerne DNA, som bare finnes i 2 kopier og er mer ustabilt. Når man skal bruke genomet til å identifisere et individ må man se på flere uavhengige hypervariable områder med tandemrepetert DNA for å få statistisk høy nok sannsynlighet for identifisering. Dessuten må man kjenne til hvordan de hypervariable områdene varierer i populasjonen. Små mengder DNA oppformeres med PCR teknikk med velegnete primere. Imidlertid er PCR metoden så følsom at det setter de strengeste krav til renslighet for å unngå å kontaminere prøven. PCR-produktene kan deretter ligeres inn i et plasmid som deretter brukes til å transformere en bakterie, vanligvis kompetentEscherichia coli Derved kan den rekombinante genkonstruksjonen oppformeres ved å dyrke opp transformert E. coli og deretter isolere plasmidet. På denne måten skaffer man seg nok materiale som kan renses, sekvenseres, og kappes opp med restriksjonsenzymer. Etterfulgt av agarose gelelektroforese og merking med fluorescerende eller radioaktive prober (gensøkere) gir dette til slutt individspesifikke "sebrastriper" eller strekkoder. Kjønnsidentifsering gjøres ved å oppformere deler av X og Y-kromosomet
Hemofili (blødersykdom)
Blodårene kan tette lekkasjer ved hjelp av proteinet fibrinogen, som finnes i blodplasma, og som under koaguleringen omdannes til fine tråder med fibrin. Koaguleringsfaktorer fra blodplatene setter i gang en kjedereaksjon hvor mange forskjellige koaguleringsfaktorer samvirker. To av de blodkoagulerende faktorene (VIII og IX) finnes lokalisert på X- kromosomet.
Menn som arver muterte alleler på X-kromosomet vil derfor få blødersykdom. Kvinner kan være bærere av et potensielt sykdomfremkallende allel. Siden kvinner har to X-kromosomer blir det ene inaktivert og kan observeres i mikroskop som Barr legeme. I noen sjeldne tilfeller kan også kvinner få blødersykdom ved at X-kromosomet med mutert allel ikke blir inaktivert.
Dronning Victora av England (1819-1901) var bærer av et mutert allel, og førte blødersykdommen inn i flere kongehus i Europa. Sønnen Alexis til tsar Nikolai og tsarina Alexandra led av hemofili. På leting etter en mirakelkur for Alexis ble den myteomspunnende Gregory Rasputin brakt inn på arenaen. Ekteskap mellom nære slektninger gir økt sannsynlighet for at barna kan få arvelige sykdommer ved at recessive sykdomsfremkallende alleler kan bli homozygote, men for hemofili er nedarvingen i tillegg kjønnsbundet.
Litteratur:
- Duffy, J.P. & Ricci, V.L.: Czars. Russia´s rulers for more than one thousand years. Facts On File Inc. 1995.
- Gill, P. et al.: Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis.Nature Genetics 6 (1994) 130-135.
- Raven, P.H. & Johnsen, G.B.: Biology. 6.ed.McGraw Hill 2002.
- Williamson, D.: Kings and Queens of Britain. Webb & Bower Pbl. Ltd. 1986.
- Tilbake til hovedside