Et gen er den arvelige enheten som blir overført fra foreldre til avkom. Et gen finnes i alternative par (alleler). I de fleste populasjoner er det genetisk variasjon, og den genetiske variasjonen endrer seg over tid. Frekvensen av et allel A er antall kopier av allelet A i populasjonen . Måles i en bestemt tidsperiode og uttrykkes i %.
Allelfrekvens og genfrekvens er frekvensen av et allel eller gen i en populasjon, mens genotypefrekvens er frekvensen av en spesiell genotype.
Relativ frekvens viser prosent av en gitt genotype, fenotype eller allel som forekommer i en populasjon. Relativ fenotypefrekvens angir andelen individer i en populasjon som har en spesifikk observerbare fenotype. Teller hvor mange tilfeller man har av en fenotype og dividerer på totalindivider i populasjonen.
Innen populasjonsgenetikk kan man studere mikroevolusjon som skjer ved endringer av allelfrekvensen eller genfrekvensen i en populasjon.
Et Punnett-diagram er at kvadratisk oppstilling som viser hvordan alleler fra hver av foreldrene kan kombineres. Hardy-Weinbergl-ikevekt angir mulige genotyper for allelene a og b, gitt ved a2, b2 og 2ab.
Eksempel
500 blomsterplanter med i alt 1000 alleler hvorav 480 planter har røde blomster (320 RR + 160Rr) hvor allelet for rød (R) er dominant, samt 20 planter med hvite blomster (rr).
Allelfrekvens allelet R: ((320·2 + 160)/1000)·100= 80%
Allelfrekvens allelet r: ((20·2+ 160)/1000)·100= 20%
Genotypefrekvens RR: (320/500)·100= 64%
Genotypefrekvens Rr: (160/500)·100= 32%
Genotypefrekven rr: (20/500)·100= 4%