Enkeltnukleotidpolymorfier (snips) gir normale genetiske forskjeller mellom mennesker, ingen er mennesker like. Hver enkelt polymorfi (snip) er en forskjell i en av nukleotidene (basene) som er byggesteinene i DNA. Forekomst omtrent en per tusen nukleotider, det vil si ca. 3.5 millioner snips for et enkeltindivid. Hvis en snips forekommer i et gen eller reguleringssekvens for et gen kan den påvirke funksjonen til genet. Noen snips kan forklare arv av sykdommer. En samling av snips kan bli nedarvet samlet som en haplotype, og gjør at man ikke behøver å undersøke hver enkelt snip.
I genomvide assosiasjonsstudier foretar man helgenomsekvensering av genomet til mange indidivder og søker etter snips som er tilknyttet kroniske sykdommer. For eksempel hvor et guanin (G) er erstattet av adenin (A) i et allel.Eksempler på sykdommer som skyldes snips er cystisk fibrose, sigdcelleanemi og β-thalassemi.
I genomvide assosiasjonsstudier (GWAS- ”genome-wide association studies”) undersøker man genetiske varianter via helgenomsekvensering av flere individer hentet tilfeldig ut fra en populasjon. Det er mange variasjoner i genomet hos to individer av samme art. Formålet er å undersøke om det er sammenheng mellom enkeltbasepolymorfier (snips) og spesielle fenotyper. En slik assosiasjon kan bli vist grafisk i en Manhattan-plot , et punktskyplot hvor x-aksen viser hvor snipsene er lokalisert, for eksempel alle n kromosomene fra 1 til n, hvor hver snips angis med et punkt eller prikk, og på y-aksen har man assosiasjonsnivået uttrykt som den negative logaritmen til assosiasjonens p-verdi for hver enkeltbasepolymorfi. Hos mennesket forsøker man å identifisere kobling mellom sykdommer og enkeltbasepolymorfier. Basert på observasjonsstudier sammenligner man gensekvensen hos en gruppe kontrollindivider og sammenligner den med flere individer som har en spesiell egenskap eller fenotype. Størst assosiasjon har minst p-verdi , og derfor gir den negative logaritmen størst verdi, slik at man får topper som ligner Manhattan sky-line.
Det internasjone HapMap-prosjektet (haplotype map) (2002-2010) hadde som formål å undersøke de genetiske variasjonene og forskjellene mellom mennesker og konsentrerte seg om vanlige snips, fordi helgenomsekvensering var på den tiden kostbart og tidkrevende. Gensekvensene fra prosjektet ligger åpent og fritt tilgjengelig i databaser.