Klorofyllmutant av Pillert (Pisum sativum) cv. Fenomen som ikke kan lage klorofyll. Dette er en letalmutasjon.
Mutanter har endret fenotype sammenlignet med villtypen. Røntgenstråler, ultrafiolett lys, stråling fra radioaktive nuklider inkludert raske nøytroner, samt alkylerende stofer som EMS (etyl metansulfonat) gir skader i DNA og tilhørende mutasjoner. EMS virker ved å feste en etyl-gruppe til guanin (G). Etylert guanin danner basepar med thymin (T) og cytosin (C). DNA-reparerende enzymer fjerner etylert guanin og erstatter det med adenin (A), slik at G/C blir omdannet til A/T.
Kartbasert kloning skjer ved å krysse en mutant med villtypen og med genetisk analyse av avkommet innsnevre hvor mutasjonen befinner seg, for deretter å sekvensere dette området av genomet.
Mutagenese kan skje ved tilfeldig innsetting av transposoner. Sekvensen til transposonet er kjent slik at mutantene bærer med seg en merkelapp (tag), transposon-tagging.
Knock-out mutanter
En Knock-out mutant (KO) er en organisme, sopp, plante ,dyr, ofte laboratoriemus eller rotte, hvor uttrykket av ett eller flere gen(er) har blitt minsket, slått ut eller eliminert. Knock-out mutanter er viktige i studiet av genfunksjoner. Det finnes både heterozygote og homozygote KO-mutanter avhengig av om ett eller begge allelene for et gen er inaktivert. Det anvendes forskjellige teknikker for å lage KO-mutanter, bl.a. homologi rekombinasjon eller stedsspesifikke nukleaser. .
CRISPR-Cas9
CRISPR (klynge regulert-spredt korte repeterte palindromsekvenser, uttales krisper) / Cas9 (CRISPR assosiert protein 9) beskytter bakterier og arkebakterier mot fremmede nukleinsyrer fra bakteriofager (virus som angriper bakterier) eller uønskede plasmider (sirkulære nukleinsyrer som ikke er en del av bakterienes ordinære kromosom). CRISPR/Cas9 er en del av bakterienes ervervede immunsystem som de anvender for å kjenne igjen tidligere nukleinsyreangrep. CRISPRC-Cas9 er en metode til spesifikt kunne endre og editere DNA.