Enkeltbasepolymorfier (enkeltnukleotidpolymorfier, SNP) nedarves ikke uavhengig av hverandre, men som en lenket stykke av kromosomet, haplotype. Man kan ikke utlede haplotypen direkte fra genotypen. Hvor mange haplotyper avhenger av om allelene for et lokus er heterozygote eller homozygote.
Haplotyper blir brukt i studiet av populasjonsstruktur. Hos menneske har haplotypen i alt 23 kromosomer, men er basert bare på utvalgte markører på et kromosom.
Det internasjone HapMap-prosjektet (haplotype map) (2002-2010) hadde som formål å undersøke de genetiske variasjonene og forskjellene mellom mennesker og konsentrerte seg om vanlige snips (enkeltnukleotidpolymorfier), fordi helgenomsekvensering var på den tiden kostbart og tidkrevende. Gensekvensene fra prosjektet ligger åpent og fritt tilgjengelig i databaser.
Haplotype
Haplotype er en samling av genvarianter som ligger nær hverandre på et kromosom og blir nedarvet sammen. Haplotype (haploide genotype) er en gruppe alleler som arves samlet som en lenkegruppe fra en av foreldrene. Hos diploide organismer blir gener (DNA) i genomet arvet fra to foreldre hvor det i avkommet blir to sett med like kromosomer, Ett sett kromosomer fra kjønnscellene fra hver av foreldrene. En haploid (spermceller, eggcelle) har bare halvparten av kromosomparene. Den haploide genotype (haplotypen) har bare ett sett av kromosomene, har altså bare enkeltkromosomer og ikke kromosompar ; de blir ikke splittet av overkrysning og nedarves som en lenkegruppe.
Y-kromosom haplotype
Forskjellig fra de andre kromosomene så kommer ikke kjønnskromosomet Y i par. Det skjer ikke stokking ved rekombinasjon som de andre kromosomene (autosomer). Hnnkjønn for kjønnskromosomene har kombinasjonen XY. Y-kromosomet bevares omtrent identisk i paternale linjer. En sønn arver stort sett Y-kromosomet intakt fra sin far hvis det ikke har skjedd mutasjoner, men unike enkeltbasepolymorfier inngår i haplotyper.
Y-STR haplotype
Sekvensering av korte tandemrepeterte sekvenser («short tandem repeats», STR) i Y-kromosomet og blir brukt kriminal-DNA, genealogisk DNA-testing for slektskap og slektskapsanalyse og i farskapssaker.
Y-kromosom DNA-est gir noe svakere evidens enn tandemrepeterte sekvenser fra autosomer fordi Y-kromosomet finnes bare hos hannkjønn. Autosomale korte tandemrepeterte sekvenser sterkere gylgighet og sannsynlighet i identifisering grunnet tilfeldig parring av kromosomer i zygoten.
Korte tandemrepeterte sekvens polymorfier (er korte DNA-sekvenser med lengde fra 1-6 basepar som er repetert i tandem i stort antall (tandemrepeterte sekvenser) i genomet også kalt mikrosateligger , med lengde opp til 100 nukleotider De korte tandemrepetertesekvensene finnes både hos prokaryoter og eukaryoter er mutsatt for mutasjoner. I menneskegenomet er de spredd tilfeldig og utgjør ca. 3% av det totale menneskegenomet, mesteparten i ikke-kodende sekvenser og c. 8% i kodende sekvenser . Kormosom 19 har størst tetthet av STR. Den mest vanlige typen inneholder Adenin. DNA har vanligvis lav mutasjonsrate, 10-9 per generasjon, mens mutasjonsraten i STR er mye høyere og kan variere fra !0-2 til 10-6 per generasjon.
Y-kromosom haplotype referenasedatabasen (Y-Chromosome Haplotype Reference Database) er en åpen databaser inneholder gensekvnesvarianter i Y-kromosomer (frekvensestimater for Y-STR) for menneskeepopulasjorn fordelt på de forskjellige verdensdelene. Databasen er administrert av International Society for Forensic Genetics (ISFG). Haplotypefrekvens p= x/N hvor x er antall ganger et en haplogype finnes i en database og N er antall haplotyper.
Forskjellige STR-lokus blir identifisert med en kode DYS-nummer for STR i Y-kromosomet . D – DNA ,Y Y-kromosom, S- unik sekvens, e.g. DYS385.STR-Koden gjelder også for autosomer e.g. D3S3518t hvor D er DNA i kromosom nummer 3, S er STR-locus og tallet er et unikt identifikasjonsnummer. Korte tandemrepeterte sekvenser (STR) for 13 loci på autosomale kromosomer brukt krim-DNA ,og korrealsjon angitt med et 96% konfidensintervall.
Modal haplotype fra en DNA-test i genetisk genealogi , for eksempel europere tilhører atlantisk modal haplotype.
Hplotype diversitet er et mål på hvor vanlig en spesiell haplotype er i en populasjon.
Litteratur
Wikipedia