Molekylær genetikk
Deoksyribonukleinsyre (DNA) er molekylet som er bærer av genetisk hukommelse, informasjon og oppskrift i form av gener på hvordan lage en ny organisme, en genetisk kode.. Hos eukaryoter er DNA-molekylet kveilet og pakket i form av kromosomer omgitt av protein (histoner).
Ved hver celledeling (mitose) i en cellesyklus blir det laget en ny kopi av DNA (replikasjon) katalysert av enzymet DNA polymerase. En organisme er vanligvis diploid, men i kjønnet formering skjer det en reduksjonsdeling (meiose) som halverer kromosomtallet (haploid). Hos planter er polyploidi vanlig, hvor man også kan finne B-kromosomer. Hos mange organismer er det egne kjønnskromosomer i tillegg til autosomene. Koden i DNA blir oversatt til ribonukleinsyre (RNA) i en transkripsjon katalysert av enzymet RNA polymerase. i form av kodoner blir via oversatt til protein (translasjon): DNA → RNA → protein.
Ved sekvensering får man informasjon rekkefølgen av nukleotidene (basesekvensen, nukleotidsekvens). Ved mutasjoner kan det skje endringer i basesekvensen. De fleste genfeilene blir rettet via DNA-reparasjon. Aktiviteten til gener blir regulert av transkripsjonsfaktorer og små RNA. I tillegg til genomet i cellekjernen, inneholder mitokondrier et mitokondriegenom og plastidene, inkludert kloroplastene, inneholder et kloroplastgenom.
Mendels genetikk og reproduksjon
I diploide organismer med to sett homologe kromosomer har genene to forskjellige genutgaver (alleler). Et allel for et genpar på homologe kromosomer kan være dominant eller recessivt. Homozygot vil si to like alleler for et genpar og heterozygot har to forskjellige alleler for et genpar. Genotypen med varianter av gener inneholder oppskriften på fenotypen.
Via krysning av erteplanter med forskjellige fenoyper (Mendels erter) kunne Mendel undersøke hvordan allelene ble segrert under meiosen og krysningen (monohydbrid- og dihybrid krysning, epistasis) . Det tok lang tid før man forstod rekkevidden av Mendels oppdagelser, og er en del av genetikkens historie.
Det tok også tid før man forstod hvor viktige McClintocks studier av mais var, hvordan ustabile genetiske elementer, transposoner, kan påvirke fenotypen og evolusjon. Seinere fant man at genomet inneholder store mengder retrotransposoner.
Lamarchs hypotese om at det ytre miljø kan påvirke genomet ble først forkastet, men i ettertid har man funnet endringer i genomet som skyldes miljøpåvirkninger, et fagområde kalt epigenetikk. Vanligvis er det krysningsbarriærer (atferd, morfologi) mellom arter, men i noen tilfeller kan man krysse nærbeslektede arter som danner hybrider. Vanligvis er hybriden steril, men hybriden kan i noen tilfeller danne fertilt avkom.
Det er vanligvis ingen en-til-en kobling mellom et genutgave (allel) og en spesiell fenotypeegenskap, men hvor det istedet er hundrevis av gener som samvirker. Derfor kan ut fra en gensekvens bare med en viss sannsynlighet, ofte lav, forutsi for eksempel hvilke gener hos mennesker som kan være koblet til en sykdomstilstand.
Populasjonsgenetikk
Populasjonsgenetikk omhandler studier av genetisk variasjon i naturlige populasjoner, allelfrekvenser og genotypefrekvenser, og hvordan disse påvirkes av genetisk drift, mutasjoner og naturlig seleksjon. Variasjon i genomet laget via rekombinasjon, stort antall avkom og adaptasjon til miljøet er basis for gener og evolusjon og nye arter (allopatrisk og parapatrisk artsdannelse) . Populasjonsgenetikk gir videreutvikling av Darwin-Wallace evolusjonsteori i form av neodarwinisme.